С 2023 года новорожденных будут обследовать на 36 генетических заболеваний

"Для организации расширенного скрининга закупается оборудование, формируются центры, которые в 2023 году будут проводить на своей базе анализы крови. Эта новая технология, которая массово внедряется в систему оказания медпомощи, будет служить профилактике инвалидизации детей", - пояснил он.

До этого сразу после рождения всех деток проверяли на наличие пяти наследственных заболеваний. С начала текущего года это будет уже 36 нозологий, включая сложные иммунодефицитные состояния и спинально-мышечную атрофию (СМА).

Генетические заболевания опасны тем, что в большинстве случаев проявляются не сразу - симптомы нарастают постепенно, а диагностировать заболевание без проведения генетического анализа невозможно. Именно поэтому начало лечения у таких пациентов нередко запаздывает, а значит, оно менее эффективно.